La genética de la Diabetes Mellitus
La genética de la Diabetes Mellitus
Presentado por:
Por: Dra. Luz Márquez, Médico Genetista de Genos Médica
Diabetes Mellitus es el término que engloba a las enfermedades caracterizadas por un aumento de glucosa en la sangre. La prevalencia de la diabetes está aumentando dramáticamente y se estima que entre los años 2000 y 2030 aumentará más del 50%.
Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variables desde una intolerancia a la glucosa asintomática, es decir que no da manifestaciones, hasta una cetoacidosis diabética o complicaciones crónicas como neuropatía, nefropatía o retinopatía.
En genética se considera a la diabetes como una enfermedad heterogénea ya que hay diversos factores genéticos y ambientales que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Incluso no se considera un diagnóstico, sino una manifestación que puede tener diferentes etiologías.
Clínicamente la diabetes se clasifica en 2 grupos principalmente, diabetes mellitus insulinodependiente (DMID) y diabetes mellitus no insulinodependiente (DMNID) y hay otras formas secundarias, como la diabetes gestacional que se presenta sólo durante el embarazo.
En diabetes se ha descrito una clara agregación familiar, entre más cercano sea el parentesco y mayor el número de afectados que existan en la familia hay mayor predisposición a la diabetes. La prevalencia en familiares de individuos diabéticos va del 10 al 30%, mientras que en familias donde no hay diabéticos la prevalencia es del 1 al 6%. Por lo tanto la prevalencia de diabetes es significativamente mayor entre individuos con un familiar cercano diabético que entre individuos que no tienen un familiar cercano con diabetes.
Para corroborar la influencia de los factores genéticos en el desarrollo de la diabetes se realizan estudios de concordancia en gemelos, estos estudios consisten en comparar que proporción de gemelos monocigotos (idénticos) vs gemelos dicigotos (gemelos fraternos) desarrollan la enfermedad. La DMID mostró una concordancia entre el 30 y 50% en gemelos monocigotos, lo que indica que la diabetes depende tanto del ambiente como de los factores genéticos. En este caso el riesgo para los hijos de un afectado es del 6%.
Otro dato que apoya la heterogeneidad genética es el hecho de que existen aproximadamente 75 síndromes genéticos que cursan con diabetes y/o intolerancia a la glucosa y estos síndromes son causados por genes diferentes distribuidos a todo lo largo del genoma, este conocimiento refuerza que hay varios genes involucrados en el desarrollo de la diabetes.
En 1987, Todd y colaboradores determinaron que los genes que predisponen a DMID se localizaban en el cromosoma 6, en la región de HLA clase II. Estudios posteriores confirmaron que en esta región se encuentran secuencias tanto de susceptibilidad como de resistencia a la enfermedad. Aunque se ha reportado la existencia de otros genes localizados en regiones distintas, se trata de casos aislados que hacen una modesta contribución al riesgo de DMIN.
En cuanto a la DMNID, se ha reportado una mayor heterogeneidad genética ya que se han encontrado variantes de predisposición en varios genes distribuidos a lo largo de todo el genoma. En un estudio reciente en población europea Robert A. Scott y colaboradores encontraron 128 cambios genéticos relacionados a diabetes mellitus tipo 2, localizados en 113 sitios diferentes. Estos hallazgos subrayan el papel que juegan las variantes genéticas y las múltiples vías metabólicas que pueden llevar al desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, no hay que olvidar que los factores ambientales como la dieta y el ejercicio son fundamentales en el desarrollo y progresión de la enfermedad.
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